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researcher / Jocelyn Laporte

Jocelyn Laporte

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Disciplines:

Medicine and health

Molecular and cellular biology

Neuroscience

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Thesis:

Identification et etude fonctionnelle du gene implique dans la myopathie myotubulaire

Directed Thesis:

The functional and therapeutic role of BIN1 and PI3K-C2β in skeletal muscle physiology and pathophysiology

Modulation of BIN1 expression rescues different forms of centronuclear myopathies in murine models

Etude in vivo de l'impact de la surexpression du gène BIN1 dans un modèle murin de la maladie d'Alzheimer

Correction de l'ADN in vitro et in vivo comme thérapie personnalisée pour les myopathies congénitales

Physiopathologie et validation préclinique dans les myopathies centronucleaires

Identification et validation fonctionnelle de nouveaux gènes impliqués dans les myopathies

Physiopathologie de la myopathie à agrégats tubulaires

Mécanismes pathologiques des myopathies centronucléaires autosomales récessives

Genetic diagnosis and identification of novel genes in neuromuscular disorders using next generation sequencing

In vivo functional studies of myotubularin in mouse skeletal muscle

Les protéines impliquées dans les myopathies à centralisation des noyaux : comprendre leur lien et les conséquences de leurs mutations

Implication de l'amphiphysine2/BIN1 et des tubules-T/triades dans les myopathies à centralisation des noyaux

Physiopathological rnechanisms underlying myotubular myopathy in mice lacking myotubularin

Implications du métabolisme des phosphoinositides et du remodelage des membranes dans les myopathies centronucléaires