researcher / Jean-Louis Mandel

Jean-Louis Mandel

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Disciplines:

Biology
Medicine and health
Molecular and cellular biology
Psychology
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Directed Thesis:

Identification of novel genetic causes of monogenic intellectual disability
Etudes des mécanismes à l'origine de l'excès de garçons dans la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique
NGS-based approaches for the diagnosis of intellectual disability and other genetically heterogeneous developmental disorders
Genetic diagnosis and identification of novel genes in neuromuscular disorders using next generation sequencing
Approches thérapeutiques pour le traitement de la myopathie myotubulaire
Physiopathological rnechanisms underlying myotubular myopathy in mice lacking myotubularin
Fonction de la protéine "Fragile x mental retardation" dans le contrôle de l'expression des ARN messagers neuronaux
The interaction of transcriptional coregulators and nuclear receptors : effects on transcription and the role of ligands
Implications du métabolisme des phosphoinositides et du remodelage des membranes dans les myopathies centronucléaires
Bases moléculaires du syndrome de l'X Fragile : de l'identification d'interacteurs de FMRP à l'établissement d'une connexion avec la voie de signalisation Rac1
Polygluatamine expansion diseases : Transcriptional deregulations, alteration of the neuronal differentiation program and degeneration
Etude de la protéolyse et de l'agrégation de la huntingtine,protéine mutée dans la maladie de Huntington
Identification des mécanismes de la toxicité induite par les expansions polyglutamines dans la rétine et étude du rôle de l'ataxine-7 dans la transcription
CYFIP, a protein family implicated in neuronal connectivity, links Rac1 GTPase signalling to the fragile X mental retardation protein
Contribution au modèle génétique de progression tumorale des cancers des voies aéro-digestives supérieures : Application de la technologie des puces à ADN au criblage génomique des tumeurs
Etude du mecanisme pathogenique des maladies a expansions de polyglutamines : identification de deux genes responsables et elaboration de modeles animaux
Etude de la fonction de la myotubularine, une phosphatase dont l'activite est absente dans la myopathie myotubulaire
Identification du gene de l'ataxie de friedreich et caracterisation de sa proteine, la frataxine
Etude de maladies hereditaires causees par des expansions de repetitions trinucleotidiques
Identification et etude fonctionnelle du gene implique dans la myopathie myotubulaire
Cartographie genetique et physique de maladies liees au chromosome x etude de mutations instables impliquees dans quatre maladies
Recherche et analyse de genes candidats pour l'ataxie de friedreich
Adrenoleucodystrophie liee au chromosome x : clonage et etude des genes humain et murin
Clonage positionnel du gene de l'adrenoleucodystrophie liee au chromosome x
Cartographie genetique du locus de l'ataxie de friedreich
Clonage du locus du syndrome du retard mental avec x fragile et caracterisation d'un nouveau mecanisme de mutation
Le locus du syndrome du x fragile : 1) cartographie genetique et physique de la region xq27-q28; 2) mise en evidence de rearrangements genomiques specifiques
Localisation du gene de l'ataxie de friedreich par la liaison genetique et physique avec les loci d9s5 et d9s15
Biologie moléculaire des myopathies de Duchenne de de Becker
La myopathie de duchenne : identification du gene chez l'homme et caracterisation du messager chez le poulet : etude de la dystrophine : analyse du locus dmd chez les myopathes
Le chromosome x humain : recherche de sequences exprimees et localisation genique de deux loci correspondanta des maladies
Identification du gene de la myopathie de duchenne : caracterisation du messager chez le poulet : etude de la dystrophine
Biologie moleculaire de maladies liees au chromosome x : localisation des genes responsables de trois immunodeficiences et de deux formes de retard mental non specifique, cartographie genetique et physique de la region xq26-q28 contenant le locus de l'x fragile
Etude et caracterisation de marqueurs genetiques specifiques du chromosome x humain (suivi de) etude des rearrangements du recepteur a l'antigene, sur des lymphocites t actives in vivo
Etude de marqueurs moleculaires des chromosomes x et y humains