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researcher / Hélène Puccio

Hélène Puccio

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Disciplines:

Molecular and cellular biology
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Directed Thesis:

Compréhension de la neurophysiopathologie de l'ataxie de Friedreich et développement d'une approche de thérapie génique dans un nouveau modèle murin
Exploring the mitochondrial function in muscle and molecular dysregulation in cerebellum in a mouse model for ARCA2, a recessive ataxia with coenzyme Q10 deficiency
Evidences for the non-redundant function of A-type proteins ISCA1 and ISCA2 in iron-sulfur cluster biogenesis
Développement d'un nouveau modèle cellulaire de l'ataxie de Friedreich : différenciation de cellules pluripotentes induites de patients en cardiomyocytes
Caractérisation du rôle de la frataxine dans la machinerie de biosynthèse des clusters FeS et développement d'un logiciel de prédiction des protéines FeS
Développement d'une thérapie génique dans le modèle murin cardiaque de l'ataxie de Friedreich en utilisant le vecteur adéno-associé rAAVrh10
Pathophysiological and molecular characterization of a mouse model of ARCA2, a recessive cerebellar ataxia associated to Coenzyme Q10 deficiency
La frataxine, protéine déficiente dans l’ataxie de Friedreich : comprendre sa maturation, sa fonction et les conséquences physiopathologiques de son déficit