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researcher / Hélène Dollfus

Hélène Dollfus

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Disciplines:

Medicine and health

Molecular and cellular biology

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Thesis:

Anomalies du développement orbitaire chez l'homme : aspects cliniques et études moléculaires des gènes TWIST, FGFR2 et FOXL2

Directed Thesis:

Développement de thérapies pharmacologiques innovantes dans le traitement des dégénérescences rétiniennes héréditaires

Identification de nouveaux gènes impliqués dans des syndromes rares avec atteinte rétinienne incluant les ciliopathies et description de phénotypes atypiques

Identification de nouveaux gènes dans le Syndrome de Bardet-Biedl : corrélations génotype-phénotype

Characterization and potential treatment for retinal degeneration in mouse models of four emblematic ciliopathies

Identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies crânio-faciales et bucco-dentaires

Epidémiologie, clinique, génétique et prévention des malformations congénitales : registre des malformations congénitales d’Alsace 1995-2009

Mécanismes physiopathologies de la dégénérescence rétinienne dans le syndrome de Bardet-Biedl

Etude clinique, cellulaire et moléculaire du syndrome de Cockayne