researcher / Michel Goossens

Michel Goossens

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Disciplines:

Biology
Genetic
Medicine and health
Molecular and cellular biology
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Directed Thesis:

Retards mentaux syndromiques et anomalies moléculaires de ZEB2 : nouveaux spectres clinico-biologiques
De la translocation au gène : stratégie d'identification de nouveaux syndromes génétiques
Le facteur de transcription sox10 : implication dans differentes neurocristopathies et etude de sa fonction au cours du developpement
Genetique moleculaire de la maladie de hirschsprung et du syndrome de waardenburg implication de sox10 chez la souris dominant megacolon (dom) et en pathologie humaine
Approche methodologique de la recherche des mutations responsables de la mucoviscidose
Génétique moléculaire de la maladie de Hirschsprung : analyse d'un locus humain et d'un modèle murin de la maladie, le mutant "Dom"
Analyse du gène CFTR : application au diagnostic génotypique de la mucoviscidose et à l'étude des corrélations génotype-phénotype
Contribution a l'etude des retards de croissance hereditaires. Analyse des bases moleculaires d'un syndrome de resistance a l'hormone de croissance et d'un deficit isole en hormone de croissance lie au chromosome x
Genetique moleculaire des epidermyloses bulleuses hereditaires simples et dystrophiques recessives : caracterisation de defauts moleculaires et applications diagnostiques
Bases moleculaires d'un syndrome genetique de resistance a l'hormone de croissance (syndrome de laron) : contribution a l'etude des maladies hereditaires de la croissance chez l'homme
Applications de la genetique moleculaire a l'etude et au diagnostic des maladies hereditaires. A propos des -thalassemies et de l'hemophilie b