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Sophie Saunier
Sophie Saunier
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Medicine and health
Molecular and cellular biology
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Thesis:
Identification du gene de la nephronophtise
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Caractérisation fonctionnelle de la protéine ANKS3 impliquée dans les ciliopathies rénales et étude de son rôle dans la régulation des ARNs
Characterization of the pathophysiological mechanisms associated with NEK8/NPHP9 mutations identified in patients with severe renal ciliopathies
Rôle du complexe protéique NPHP1/NPHP4/RPGRIP1L impliqué dans la néphronophtise et les ciliopathies associées, dans la morphogenèse épithéliale, la polarité cellulaire et la ciliogenèse