Abstract FR:

Le développement de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) dans les laboratoires de biologie clinique a permis d'envisager le remplacement des analyseurs d'acides aiminés (AA) par une méthode MS/MS, plus sensible , plus spécifique et avec une cadence d'analyse améliorée. Le développement de cette méthode a comporté plusieurs étapes : [1] sélection des molécules à analyser, étude de leur fragmentation en MS/MS, optimisation [2] adaptation d'une technique de chromatographie liquide compatible avec la détection MS/MS (chromatographie à polarité de phases inversée avec appariement d'ions, l'agent d'appariement est l'acide tridécafluoroheptanoïque), [3] application à des échantillons (plasma, urine) de patients atteints de diverses aminoacidopathies (validation qualitative) [4] quantification en utilisant 16 AA marqués avec un isotope stable comme standard interne, [5] utilisation en routine pendant 2 ans. La validation quantitative a été obtenue pour de nombreux AA. La méthode est utilisée en routine depuis janvier 2004 en remplacement de l'analyseur d'AA. Elle a permis le diagnostic et le suivi thérapeutique de nombreuses aminoacidopathies