Abstract FR:

L’infertilité touche au XXIème siècle un couple sur 5. La publication de cas familiaux d’infertilité suggère de possibles causes génétiques à l’infertilité. Le travail comporte deux parties :1. La globozoospermie. Une analyse de liaison par puces ADN 10K est réalisée dans une fratrie consanguine (3 frères globozoospermiques et 3 fertiles) et révèle une mutation de Spermatogenesis Associated 16 (SPATA16). Un trouble de l’épissage de l’exon 4 est suspecté et confirmé in vitro (SPATA16 humaine est exclusivement testiculaire). L’exon 4 exclu en cas de mutation contient un domaine tétratricopeptidique, domaine d’interaction protéine/protéine. Cette étude précise le diagnostic d’infertilité familiale et élargit les connaissances sur la biogenèse de l’acrosome. Enfin, spécifiquement testiculaire, SPATA16 est une cible intéressante de contraception masculine. 2. Recherche d’une cause génétique aux échecs inexpliqués d’implantation embryonnaire avec l’étude des mucines endométriales MUC1 et MUC4, potentiellement impliquées dans l’inhibition de l’implantation embryonnaire. La région centrale des mucines, codée par l’exon 2, présente un polymorphisme VNTR. Une petite taille VNTR est suspecte d’entraîner des échecs d’implantation embryonnaire humaine. MUC1 et MUC4 sont étudiées ici, du polymorphisme VNTR (par Southern blot) à l’expression endométriale (ARNm par RT-PCR et protéine par immunohistochimie) dans 3 populations : femmes fertiles spontanément, femmes ayant eu un enfant par FIV et femmes présentant plusieurs échecs inexpliqués d’implantation embryonnaire. Aucune différence significative de polymorphisme VNTR ou d’expression n’est retrouvée n’est entre les 3 groupes.