Abstract FR:

La duplication des séquences d'ADN contribue à la plasticité des génomes et représente un des moteurs de l'évolution. Ces dernières années, le séquençage systématique de plusieurs organismes montre l'importance quantitative des régions dupliquées au sein des génomes. Cependant, l'analyse de ces séquences n'a pas permis d'élucider les mécanismes impliqués dans la genèse de tels événements. Au laboratoire, un système expérimental basé sur l'uti­li­sa­tion de l'al­lè­le mutant du gène URA2 a permis de sélectionner positivement des duplications d'ADN chez S. Ce­re­vi­siae. Afin de caractériser les duplications et de comprendre les mécanismes impliqués, une analyse moléculaire fine de 2 collections de révertants (haploïdes et diploïdes) porteurs d'une duplication a été réalisée. L'analyse des révertants haploïdes a permis de mettre en évidence deux processus par lesquels une séquence d'ADN peut se du­pli­quer : la du­pli­ca­tion gé­ni­que et la duplication seg­men­ta­le. Les duplications géniques sont is­sues d'un­ pro­ces­sus de ré­tro­po­si­tion c'est-à-di­re de la­ for­ma­tion d'un­ ADNc suite à la­ trans­crip­tion inverse de l'ARNm cor­res­pon­dant sui­vie de son in­té­gra­tion dans le gé­no­me. Les duplications segmentales sont des régions dupliquées en­ tan­dem di­rect de taille comprise entre 5 et 90 kb. Le mé­ca­nis­me impliqué dans leur formation correspond probablement à une er­reur lors de la ré­pli­ca­tion. L'analyse des révertants diploïdes a permis de mettre en évi­den­ce deux autres moyens par lesquels une séquence d'ADN peut se du­pli­quer : l'aneu­ploï­die et la trans­lo­ca­tion non-ré­ci­pro­que. Ces deux ty­pes de­ re­ma­nie­ments conduisent à la formation d'un chromosome chimère obtenu probablement par un mécanisme de ty­pe BIR (break-in­du­ced re­pli­ca­tion). Cette étude apporte une preuve expérimentale sur la pluralité des moyens et des mécanismes permettant à une même séquence de se dupliquer. De plus, elle souligne l'importance de la ploïdie dans la sélection de tels remaniements.