Abstract FR:

La maladie de Hunter, ou Mucopolysaccharidose de type II (MPSII) est une maladie lysosomale récessive liée à l'X due au déficit en iduronate sulfatase (IDS). Les différents phénotypes cliniques reflètent l'hétérogénéité des altérations affectant le gène IDS. Trois transcrits majoritaires de 5,7,5,4 et 2,1 kb sont générés par l'utilisation de différents signaux de plolyadénylation localisés dans l'exon IX et codent donc pour la même protéine. L'absence de corrélation entre la quantité des différents transcrits, l'activité enzymatique et la quantité de protéine IDS suggère que c'est probablement la maturation de l'IDS qui est régulée plutôt que la transcription. L'exploration moléculaire de deux filles atteintes de la maladie de Hunter a été réalisée. S. D. Présente un réarrangement génique survenu de novo et une inactivation préférentielle de l'X maternel normal. C. S. Est le premier cas féminin de MPS II avec deux gènes mutés. La mutation L41P a été identifiée à l'état homozygote.