Abstract FR:

L'isolement recent du gene de susceptibilite au retinoblastome et l'identification de polymorphismes intrageniques nous a permis de faire une analyse moleculaire des remaniements constitutionnels de ce gene. Quatre deletions ont ete identifiees par southern blot dans une population de 46 malades et ont ete analysees par electrophorese en champ pulse et northern blot. Il n'existe pas de region preferentielle de mutations. Cette etude permet de preciser les conditions necessaires pour la detection presymptomatique des sujets a risque et des porteurs asymptomatiques et contribue a l'amelioration du conseil genetique