Abstract FR:

La premiere partie de ce memoire est consacree a l'etude de l'expression des proteines contractiles au cours du developpement dans les muscles sqelettiques. Ces travaux ont tout d'abord demontre que l'expression des isoformes lentes de la mlc et de la tropomyosine suit un mode biphasique (expression tres precoce puis disparition et reapparition peu de temps avant la naissance) qui n'avait jamais ete decrit auparavant. Ensuite, nous avons analyse l'expression des isoformes des deux composants de la myosine au cours du developpement dans le masseter. Ces etudes ont montre que les isoformes developpementales de ces deux proteines sont exprimees a tous les stades dans le masseter alors que dans les autres muscles squelettiques, l'expression de ces proteines est restreinte a la vie foetale. De plus, nous avons demontre que l'expression de ces isoformes est restreinte aux fibres rapides dans le masseter adulte. Enfin, l'analyse plus approfondie de la transcription du gene codant pour l'isoforme embryonnaire de la chaine legere de la myosine a montre que l'un des deux promoteurs de ce gene est specifique des stades precoces du developpement. La realisation de cultures primaires de cellules myogeniques de masseter et de quadriceps a montre qu'une partie de l'originalite du muscle massteer compare aux autres muscles squelettiques est egalement observee in vitro. La deuxieme partie de ce memoire est consacree a l'etude de l'expression des proteines myofibrillaires dans plusieurs pathologies neuromusculaires humaines lors des myopathies congenitales, des amyotrophies spinales et dystrophies musculaires