Abstract FR:

La biosynthese de l'heme et des porphyries sont etudiees. L'etude de la coproporphyrinogene oxydase dans deux cas de coproporphyrie homozygote suggere l'heterogeneite moleculaire des mutations en cause. La localisation submitochondriale des derniers enzymes de voie metabolique, ainsi que celle de la compartimentation cellulaire de l'heme sont etudiees. La localisation chromosomique chez l'homme des trois enzymes de la biosynthese de l'heme: l'ala deshydrase, l'uroporphyrinogene decarboxylase et la coproporphyrinogene oxydase, et le clonage moleculaire de la porphobilinogene deaminase et de l'uroporphyrinogene decarboxylase de rat et l'utilisation de ces sondes ont permis l'etude de l'erythropoiese et la caracterisation de certaines porphyries