Abstract FR:

Le système insulin-like growth factor (IGF) ainsi que les gènes soumis à empreinte parentale jouent un rôle crucial durant le développement. Nous avons identifié chez un patient, présentant un retard de croissance intra-utérin, une mutation homozygote faux-sens, qui induit un déficit partiel de la voie de signalisation par la protéine (R36Q-IGF-I) via IGF-1R. Nous avons aussi identifié 4 mutations hétérozygotes du gène IGF-1R pour 4 patients ayant des phénotypes variables. Par ailleurs, nous avons démontré que 24% des patients SBW et 9. 5% de patients SRS avec des LOM en région 11p15, présentent des LOM à d’autres loci soumis à empreinte. Ces atteintes multilocus n’aggrave pas habituellement le phénotype, suggérant une (epi)dominance de la région 11p15. Nous démontrons ainsi pour la première fois que l’atteinte de locus paternel et maternel peut survenir chez le même patient. Nos résultats démontrent donc que ces troubles s’expriment en post-zygotique