Abstract FR:

L’empreinte parentale est un modèle de régulation épigénétique dans lequel l’expression d’un gène dépend de son origine parentale. Le gène du facteur de croissance fœtale IGF2 est soumis à empreinte maternelle. Il est situé dans la région chromosomique 11p15 qui est organisée en deux domaines contrôlés par un centre d’empreinte : ICR1 pour le domaine télomérique et ICR2 pour le domaine centromérique. Des anomalies épigénétiques de la région 11p15 sont associées au syndrome de croissance excessive de Wiedemann-Beckwith (SWB). Dans ce travail, nous avons montré : 1) que le chevauchement clinique existant entre le SWB et le syndrome de Sotos est associé à un recoupement moléculaire ; 2) qu’une perte de méthylation d’ICR1 est présente chez la majorité des patients ayant un syndrome de Silver-Russell (SRS), caractérisé par un retard de croissance. SWB et SRS sont donc deux pathologies en miroir tant sur le plan phénotypique que sur le plan moléculaire. 3) que chez certains patients SWB (conçus naturellement ou après assistance médicale à la procréation (AMP)) la perte de méthylation n’est pas limitée à ICR2 mais peut aussi concerner d’autres loci soumis à empreinte parentale.