Abstract FR:

Dans un premier temps, a partir d'une banque de moelle osseuse humaine, nous avons identifie un clone qui code pour le transporteur d'uree du globule rouge. Puis, nous avons montre que ce polypeptide est le produit direct du gene du groupe sanguin kidd et que les hematies de sujets jk#n#u#l#l depourvues du transport facilite de l'uree n'expriment pas cette proteine. La determination des bases moleculaires du polymorphisme jk#a/jk#b a permis de mettre au point un test de phenotypage utilise pour montrer l'absence de lien genetique entre le locus kidd et le diabete insulino-dependant. La caracterisation structurale du gene jk a permis d'expliquer au niveau moleculaire le phenotype silencieux jk#n#u#l#l chez un individu (b. S. ). L'etude de la distribution tissulaire du transporteur d'uree a revele l'expression de cette proteine dans le rein et dans de nombreux tissus humains. Dans un deuxieme temps, l'homologue humain du transporteur d'uree vasopressine-sensible a ete identifie exclusivement dans le tissu renal. L'ensemble de ces travaux demontre l'existence d'au moins deux types de transporteurs d'uree chez l'homme differents par leurs proprietes fonctionnelles et leur distribution tissulaire. La co-localisation chromosomique des genes qui codent pour ces transporteurs ainsi que leur forte identite de sequence suggerent l'existence d'une nouvelle famille de genes