Abstract FR:

Le déficit héréditaire caractérisé par l'absence d'expression membranaire des molécules d'adhésion leucocytaires (LFA-1, cr3 et p150,95) entraine chez l'homme un déficit immunitaire dont l'expression clinique peut être sévère ou modérée. 4 malades présentant ce type de déficit, chez lesquels les études fonctionnelles ont révélé des défauts des fonctions des polynucléaires et des lymphocytes (plus ou moins variables), ont été étudiés. Deux phénotypes membranaires ont été observés, l'un sévère, caractérisé par une absence complète d'expression membranaire, l'autre modéré, caractérisé par une expression résiduelle (4-5%) de ces molécules d'adhésion. Les études de l'expression membranaire et de la biosynthèse du complexe LFA-1 dans les lymphocytes t et b ont montré que le défaut d'expression membranaire de la famille des molécules d'adhésion LFA-1, cr3 et p150,95 est du soit a) à l'absence de biosynthèse du précurseur beta commun aux trois molécules d'adhésion, soit b) à la biosynthèse du précurseur beta de taille normale qui ne s'associe pas normalement au précurseur alpha synthétisé, mais qui corrèle avec une expression membranaire résiduelle et une expression clinique modérée. L'étude de l'expression du gène beta au niveau des ARN messagers cytoplasmiques a révélé aussi une hétérogénéité de l'expression moléculaire de ce déficit : les transcripts beta étant en quantité a) à peine détectable, b) diminuée ou c) normale. Dans ce dernier cas qui présente la forme modérée, les traitements in vitro des lymphocytes par les lymphokines (tnf-alpha, ifn-gamma) ont provoqué l'augmentation du taux des ARN messagers beta sans entrainer la correction de l'expression membranaire. Les cellules des trois autres malades ne répondent pas aux mêmes traitements par l'augmentation de l'expression du gène beta au niveau des ARN messagers cytoplasmiques […]