Abstract FR:

C2 et bf sont des proteines polymorphes appartenant au systeme du complement. L'etude du polymorphisme proteique de c2, sous sa forme native, activee et desialylee, nous a permis: de comparer toutes les variantes decrites jusqu'ici et de decouvrir trois nouveaux alleles, portant a neuf le nombre decrits. L'isoelectrofocalisation de la proteine native et de la proteine desialylee sont des techniques complementaires et indispensables pour l'etude de c2. Une nomenclature de c2 a ete elaboree. L'un des alleles les plus frequents de bf, bf*f, se subdivise en deux sous types bf*fa et bf*fb, qui different au niveau genique par une substitution dans le codon 7. Nous avons trouve a ce niveau un nouveau polymorphisme de restriction pour l'enzyme bsl i, dont le site est absent de bf*fb. Une methode de sous-typage de bf f est mise au point, basee sur une amplification par reaction de polymerisation en chaine de la partie 5' du gene, et sur une digestion de l'adn par bsl i. Une analyse du polymorphisme conformationnel de l'adn simple brin de la meme region permet de confirmer tous les resultats de sous-typage. Une comparaison de l'analyse adn avec deux techniques de sous-typage au niveau proteique montre une identite des resultats dans seulement un tiers des cas. Deux alleles bf*f1 presentent egalement des discordances entre le typage proteique et le typage genique. Ces resultats sont confirmes par un sequencage et evoquent l'existence de sous-types de bf*f1. Par ailleurs, l'allele rare bf*f055 porte une identite de sequence dans la region 5' avec l'allele bf*fa. Nos methodes au niveau adn permettent une caracterisation des sous-types de bf beaucoup plus fiable, et doivent etre utilisees dans la definition des haplotypes cmh associes aux maladies