Abstract FR:

Une etude approfondie realisee sur le lait de chevre, particulierement pauvre en proteines coagulables, avait revele le caractere extremement polymorphe de l'une d'entre-elles: la caseine alpha s1. L'originalite de ce modele reside, notamment, dans la superposition d'une variabilite allelique quantitative et d'un polymorphisme structural. A l'inverse du variant a, associe a un taux eleve (3,6 g/l) de caseine alpha s1, les variants d et f, associes a un faible taux reduit (0,6 g/l), presentent tous 2 une deletion interne, de respectivement 11 et 37 residus d'acides amines. L'analyse comparative detaillee des transcrits des alleles a et f et des regions genomiques concernees a revele, dans le cas de l'allele f l'existence d'une multiplicite de transcrits et a permis de caracteriser et d'interpreter, au niveau moleculaire, l'essentiel des fondements du polymorphisme des produits d'expression de ce gene. Le dysfonctionnement de la machinerie d'epissage, ainsi mis en evidence, pourrait etre la consequence de la deletion d'un seul nucleotide dans une sequence exonique, et rendre compte de la reduction du taux de caseine alpha s1 dans le lait. Nous avons egalement demontre l'existence de phenomenes d'exon-skipping dans le cas des transcrits des genes codant dans la caseine alpha s1 ovine et la caseine beta humaine. Les donnees structurales accumulees a la faveur de cette etude, ont par ailleurs conduit a la mise au point d'une procedure de typage precoce des individus au moyen de techniques de rflp et de pcr