Abstract FR:

Chez l'homme, le developpement de la gonade indifferenciee en testicule est determine, des la fecondation, par la presence du chromosome y. Il a ete postule que ce chromosome porte un gene cle appele tdf (testis determining factor), dont le role hypothetique est le declenchement d'une cascade d'evenements genetiques necessaires a la formation du testicule. L'etude moleculaire du chromosome y a d'abord necessite l'etablissement d'une carte genetique fine de ce chromosome. Cette carte a ete construite par la juxtaposition de marqueurs d'adn anonymes isoles grace aux techniques de genetique reverse. Cette juxtaposition a ete realisee grace a differents cas de la pathologie du determinisme du sexe. La premiere partie de ce memoire decrit les principes methodologiques qui ont abouti, d'une part, a la carte genetique du chromosome y, et, d'autre part, a la localisation de regions importantes impliquees dans diverses fonctions de ce chromosome. La deuxieme partie de ce memoire decrit la confrontation d'un gene candidat pour tdf, le gene zfy, a deux types de la pathologie du determinisme du sexe: les hommes 46,xx, et les femmes 46,yy. Ce travail a abouti a l'isolement d'une region du chromosome y qui determine le sexe, n'incluant pas le gene zfy. La derniere partie de ce memoire decrit une correlation entre la presence ou l'absence du gene tdf, le gene sry et les phenotypes presentes par les hommes 46,xx et les femmes 46,yy