thesis

Analyse du polymorphisme du gene de la caseine alpha-s2 et des produits de son expression

Defense date:

Jan. 1, 1993

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Institution:

Paris 11

Disciplines:

Abstract EN:

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Abstract FR:

Cette recherche complete les donnees sur le polymorphisme de la caseine alpha-s2 caprine qui demontraient l'existence de trois variants alpha-s2(a, b et c) auxquels sont associees dans le lait d'autres fractions proteiques minoritaires. Les approches biochimique et genetique ont ete alternativement utilisees pour caracteriser ces variants et les alleles correspondants. Parmi les differences ponctuelles identifiees, le polymorphisme le plus interessant est celui qui affecte un des sites de phosphorylation dans la caseine alpha-s2 b. L'heterogeneite des proteines minoritaires exprimees n'a pu etre etudiee que par le biais de la biologie moleculaire. La population heterogene de transcrits decrite precedemment chez l'ovin a ete trouve de maniere analogue dans l'espece caprine. Ces transcrits sont de taille superieure ou inferieure au transcrit majoritaire que nous avons precedemment sequence. L'etude sur le gene a demontre qu'ils sont generes dans les deux especes par un epissage aleatoire d'exons, probablement du fait du faible consensus des sequences d'epissage environnantes. Cependant, la correspondance entre ces transcrits et les proteines minoritaires exprimees n'a pas pu etre etablie avec certitude dans l'espece caprine. La caracterisation genetique de l'allele de la caseine alpha-s2 d bovine a demontre que la deletion l'affectant par rapport au variant a de reference est due a l'elimination de l'exon 8 du transcrit primaire, de maniere constitutive, probablement par mutation de la derniere base de cet exon. L'elimination systematique ou aleatoire d'exons nous a conduit a supposer qu'une partie des differences structurales inter-especes observees entre les arnm specifiant la caseine alpha-s2 dans d'autres especes pourraient aussi resulter de modalites de maturation differentielles du transcrit primaire. Cette hypothese a ete verifiee dans l'espece porcine, et en partie dans l'espece murine et nous avons propose un modele d'evolution du gene tenant compte de ces observations. Enfin, nous avons procede a la localisation par hybridation in situ sur chromosomes caprins du gene de la caseine alpha-s2