Abstract FR:

Le systeme rh est l'un des systemes de groupe sanguin les plus utilises en medecine clinique et en transfusion sanguine. Le locus rh est compose de 2 genes homologues, un gene rhd present uniquement dans le genome des individus rh-positifs qui code pour le polypeptide rhd, et un gene rhce present dans le genome des individus rh-positifs et rh-negatifs qui code a la fois pour les polypeptides rhc/c et rhe/e, sans doute par un mecanisme d'epissage alternatif. L'analyse des regions promotrices a montre que des interactions entre les facteurs de transcription gata-1 et sp1, d'une part, et entre les facteurs gata-1 et ets, d'autre part, sont impliquees dans la specificite d'expression erythroide des genes rh. Les phenotypes d partiel, caracterises par l'absence d'expression de certains des 9 epitopes d, resultent d'au moins 3 types d'alteration du gene rhd, a savoir, une large deletion interne, une mutation ponctuelle et un rearrangement genomique (conversion genique) remplacant un fragment du gene rhd par le fragment equivalent du gene rhce. Cette etude a permis egalement de souligner l'importance des positions polymorphes entre les polypeptides rhd et rhcc/ee dans l'antigenicite d. L'etude de variants qualitatifs a montre que l'affaiblissement de l'expression des antigenes rhd peut etre associee a une anomalie transcriptionnelle, tandis que l'expression affaiblie des antigenes c et e chez les variants r#n est associee a la presence d'un gene hybride rhce-d-ce