Abstract FR:

Dans le cadre de l'etude de la transcription des genes codant pour les proteines, nous nous sommes attaches a la caracterisation des sous-unites de 80 et 89 kda du facteur general de transcription de classe ii tfiih, un complexe multimerique possedant des activites atpase et kinase. Nous avons montre que ces sous-unites sont respectivement les helicases a adn ercc2 et ercc3, qui conferent a tfiih une activite helicase qui semble etre importante pour l'initiation de la transcription des genes de classe ii. Ercc2 et ercc3 sont de plus indispensables a la reparation de l'adn par le systeme d'excision-resynthese (ner) ; la mutation des genes codant pour ces sous-unites de tfiih peut etre responsable de formes particulieres d'une maladie genetique recessive rare, le xeroderma pigmentosum (xp). L'association des manifestations cliniques de ces formes de xp avec des genes impliques dans la transcription suggere que certaines manifestations, difficilement attribuables a une simple deficience de la reparation de l'adn, pourraient etre caracteristiques de perturbations de la transcription qui pourraient s'inscrire dans le cadre plus general de syndromes de la transcription. Les genes codant pour au moins deux sous-unites de tfiih etant impliques a la fois dans la transcription et la reparation de l'adn et leur mutation pouvant entrainer des manifestations cliniques typiques d'une deficience de la voie du systeme ner reparant preferentiellement l'adn dans les genes transcrits, il est probable que tfiih soit implique dans le couplage transcription-reparation