Transport entérocytaire des lipides : rôles de SR-BI et de MTP
Institution:
Toulouse 3Disciplines:
Directors:
Abstract EN:
Several proteins are involved in intestinal lipid absorption. We studied the roles of the scavenger receptor class B type I (SR-BI) and of the microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Plasma lipid levels of mice overexpressing SR-BI specifically in the intestine differ according to their genetic background (C57BL/6J and DBA/2J). We performed a polymorphism screening of backcrossed mice and we found quantitative trait loci associated with plasma lipid levels. We characterized 2 children with an abetalipoproteinemia. They are compound heterozygote with 2 mutations of MTP resulting in a deletion of exon 6 or 10. Mutant proteins are present at the reticulum; they lost their triglyceride transfer function.
Abstract FR:
L'absorption intestinale des lipides fait intervenir différentes protéines. Nous nous sommes intéressés au rôle du scavenger receptor class B type I (SR-BI) et à celui de la microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Les souris qui surexpriment SR-BI spécifiquement au niveau de l'intestin ont des taux de lipides plasmatiques qui varient en fonction du fond génétique (C57BL/6J et DBA/2J). Lors d'un croisement en retour, nous avons mis en évidence par étude de polymorphisme des régions chromosomiques influençant ces paramètres lipidiques. Deux enfants ayant une abétalipoprotéinémie sont hétérozygotes composites avec des mutations de MTP qui entraînent une délétion de l'exon 6 ou 10. Les protéines mutantes sont présentes au niveau du réticulum mais non fonctionnelles.