Génétique canine : histyocytoses et phénotype de couleur Merle : deux modèles de maladies homologues humaines
Institution:
Rennes 1Disciplines:
Directors:
Abstract EN:
The dog shows a high diversity and a unique source of natural genetic models for human medicine. Moreover, the dog, through its domestication, the origin of breeds and the selection, has a useful genetic structure for identification of genes involved in different traits or diseases. In this work, I used the potential of this model to improve our genetic knowledge of two human diseases : histiocytic disorders and Waardenburg syndrome. The collection and study of an large bernese mountain dog family, affected by malignant histiocytosis, allowed us to identify several loci. On the other hand, collecting of dog families with merle coat color allowed us to identify the locus involved in this phenotype. These identifications give new candidate loci for unexplained Waardenburg syndromes or histiocytic disorders.
Abstract FR:
Le Chien présente une diversité phénotypique exceptionnelle et une source unique de modèles génétiques naturels pour la médecine humaine. De plus, par la domestication, le rôle de l’Homme dans la sélection et la formation des races, le chien a une structure génétique très intéressante pour la recherche de gènes impliqués dans différents caractères ou maladies. Lors de ce travail de thèse, je me suis intéressé à l’exploitation de ce modèle pour améliorer les connaissances génétiques de deux maladies humaines : les désordres histiocytaires et le syndrome de Waardenburg. Le recrutement et l’étude d’une famille de bouvier bernois dans laquelle ségrége l’histiocytose maligne ont permis d’identifier des locus impliqués. De même, le recrutement de familles présentant le phénotype « merle » a permis de définir le locus responsable. Ces découvertes apportent de nouveaux locus pour les désordres histiocytaires et les syndromes de Waardenburg humains inexpliqués.