Abstract FR:

Une translocation équilibrée résulte d'un échange de fragments entre deux chromosomes non homologues, sans perte ni gain de matériel génétique. La ségrégation méiotique des chromosomes de sujets porteurs de translocations est analysée par hybridation in situ en fluorescence (FISH) multicouleur sur noyaux spermatiques interphasiques. Elle a d'abord été étudiée dans 27 000 spermatozoïdes provenant de deux frères porteurs d'une translocation réciproque t(6 ;11) (q14 ;p14). Trois sondes centromériques, spécifiques des chromosomes 6, 11 et 1 ont été hybridées simultanément afin de détecter tous les fragments centriques de la translocation ainsi que la ploïdie de chaque cellule. Chez ces deux sujets, les fréquences respectives des modes de ségrégation alterne/adjacent1, adjacent2, 3:1 et 4:0 sont de 70% (estimation par défaut), 9%, 3% et 0. 06%. Un sujet porteur d'une translocation t(2 ;14) (p23. 1 ;q31) a aussi fait l'objet d'une analyse de ségrégation par FISH en deux-couleurs sur 4 610 spermatozoïdes. Une sonde centromérique spécifique du chromosome 2 et une sonde clonée dans un YAC (yeast artificial chromosome), spécifique du fragment centrique du chromosome 14, ont été co-hybridées. Les fréquences respectives des ségrégations alterne/adjacent 1, adjacent2, et 3:1 sont de 80% (estimation par défaut), 5. 2%, et 5. 8%. De même, la ségrégation méiotique des chromosomes 14 et 21 a été étudiée grâce a deux sondes de YAC spécifiques des bras longs de ces chromosomes. Ces deux sondes ont été co-hybridées sur 1 116 spermatozoïdes d'un sujet oligoasthénospermique porteur d'une translocation robertsonienne t(14q ;21q). Plus des deux tiers des spermatozoïdes analysés résultent d'une ségrégation alterne, et 12% sont déséquilibrés selon le mode adjacent. L’analyse des ségrégations des chromosomes X, Y et 1 par FISH en trois couleurs sur les spermatozoïdes des quatre sujets porteurs de translocations n'a pas mis en évidence d'effet interchromosomique majeur. Cependant une légère augmentation des taux de disomies 1 a été observée.