Abstract FR:

Les segregations meiotiques des chromosomes 2, 7, 14 et 22 sont etudies par fish deux-couleurs sur les noyaux spermatiques interphasiques de sujets a caryotype somatique normal et de sujets porteurs d'une anomalie numerique constitutionnelle. Ces profils de segregation etant similaires chez les sujets 46,xy et chez les sujets 46,xy/47,xxy et 47,xyy, nous suggerons que la presence du gonosome surnumeraire n'a pas d'influence sur la segregation des autosomes. Les segregations meiotiques des chromosomes x et y sont etudiees par fish trois-couleurs. La cohybridation des deux sondes gonosomales et d'une sonde autosomale (sonde specifique du chromosome 1) est la technique la plus directe pour distinguer les hyperhaploidies des diploidies et en connaitre l'origine. Ainsi 142050 spermatozoides provenant de 5 sujets 46,xy, 27097 spermatozoides provenant d'un sujet 46,xy/47,xxy et 13722 spermatozoides provenant d'un sujet 47,xyy ont ete analyses. Les resultats observes chez le sujet 46,xy/47,xxy, compares a ceux obtenus chez les sujets normaux, nous permettent de proposer pour les spermatocytes 47,xxy, un modele de segregation reguliere des gonosomes, les deux chromosomes x formant un bivalent xx et le chromosome y un univalent. L'analyse de la segregation des gonosomes chez le sujet 47,xyy, d'une part, confirme l'hypothese de l'elimination du chromosome y surnumeraire dans la majorite des cellules germinales 47,xyy a un stade premeiotique, et d'autre part, suggere que quelques spermatogonies 47,xyy seraient aptes a accomplir la meiose. Le devenir de ces cellules pourraient etre lie a leur aptitude a former un bivalent sexuel homologue, l'univalent x etant ensuite perdu au cours de l'anaphase i. L'ensemble de ces resultats nous permettent de proposer un modele theorique de segregation pour les lignees germinales comportant trois chromosomes sexuels. Dans les spermatocytes i (47,xxy ou 47,xyy) les trois gonosomes s'organiseraient de facon a former un bivalent homologue (xx ou yy) associe a un univalent, respectivement, y ou x. Cette organisation serait le prerequis au bon deroulement de la meiose