Stratégie d'exploration moléculaire du chromosome Y dans les troubles sévères de la spermatogenèse
Institution:
Lyon 1Disciplines:
Directors:
Abstract EN:
Y chromosome microdeletions are the second genetic cause of male infertility. They are associated to severe spermatogenesis impairment relevant to ICSI techniques. We evaluated the research of Y chromosome long arm microdeletions in France, and then we validated a fast and easy method to facilitate standardization. We also compared technical performances of two commercial kits. The germinal genome was studied by FISH in patients with severe non obstructive oligozoospermia without karyotyping anomaly. We have identified four clinical and / or biological factors associated with higher numbers of aneuploid sperm. Finally, we showed the interest of two combined techniques to detect all the pertial deletions of the AZFc region. In conclusion, in the event of severe spermatogenesis impairment, the Y chromosome has to be screened before Assited Reproductive Techniques
Abstract FR:
Les microdélétions du chromosome Y, deuxième cause génétique d'infertilité masculine, sont associées à des troubles sévères de la spermatogenèse qui relèvent de la technique d'ICSI. Après avoir évalué l'activité de recherche des microdélétions du bras long du chromosome Y en France, nous avons validé une méthode facilitant sa standardisation et comparé les performances techniques de kits commerciaux. Le génome germinal a été étudié par FISH chez dez patients avec oligozoospermie sévère d'origine non-obstructive sans anomalie chromosomiques spermatiques chez ces hommes. Enfin, nous avons montré l'intérêt de deux techniques associées qui permettent de détecter toutes les délétions partielles de la région AZFc du chromosome Y. En conclusion, en cas de troubles sévères de la spermatogenèse, le chromosome Y doit être exploré dans le cadre du bilan avant AMP