Abstract FR:

Les mécanismes mutationnels sélectifs ou neutres impliqués dans la dynamique des génomes et plus particulièrement à l'origine de la compartimentation en base des génomes de vertébrés (structure en isochores) sont encore aujourd'hui mal connus. L'un d'entre eux la recombinaison méiotique fait l'objet d'une attention particulière puisque de nombreux travaux ont montré son impact sur l'organisation et la structure des génomes de nombreuses espèces. L'approche que nous avons utilisé, au cours de cette thèse, est passée par l'étude des processus mutationnels dans des marqueurs neutres, non contraints de par leur fonction et localisés dans des régions génomiques différents par leur composition en base. Les rétropseudogènes, copies inactives de gènes fonctionnels rétrotranscrits, sont des marqueurs moléculaires appropriés pour appréhender cette problématique. Mais en raison de leur caractère non fonctionnels, ces marqueurs sont rarement identifiés voire très mal annotés dans les banques de données. Ainsi au cours ce cette thèse nous avons: (1) construit une base de données de rétropseudogènes, HOPPSIGEN, accessible à l'ensemble de la communauté scientifique et intégrant une procédure d'identification automatique de ces derniers dans les séquences génomiques non annotées; (2) étudié la structure et la nature des gènes rétrotranscrits pour mieux connaître et appréhender les mécanismes à l'origine de la formation des rétropseudogènes; (3) étudié les processus évolutifs dans différents contextes compositionnels par l'analyse du patron mutationnel des rétropseudogènes et établit l'impact des rétropseudogènes dans l'organisation spatiale de l'information génétique; (4) mesuré l'impact du processus de recombinaison méiotique, à travers le mécanisme du biais de conversion génique (BGC), sur l'évolution de la composition en bases des rétropseudogènes chez l'homme et la souris et confirmé les travaux précédents sur l'impact de la recombinaison sur l'évolution de la structure en isochores