Abstract FR:

Le PXE est une affection héréditaire du tissu conjonctif caractérisé par la minéralisation des fibres élastiques (élastorrhexie) et associée à des mutations du gène ABCC6. Nous avons étudié en immunohistochimie la présence de glycoprotéines affines pour le calcium dans les fibres élastorrhexiques et les fibroblastes dermiques de patients. Ces immunomarquages, également pratiqués chez des apparentés des patients, montrent qu’il existe déjà des altérations conjonctives en cas de portage d’une seule mutation de ABCC6. Les fibroblastes dermiques PXE ont une différentiation ostéoblastique. Pour documenter la responsabilité du sérum dans la pathogénie du PXE et disposer d’un modèle de peau PXE nous avons cultivé des peaux reconstruites en présence de sérums de patients. Nous avons étudié par RT-PCR l’expression de l’orthologue murin de ABCC6 chez la souris C57BL6, pu montrer que ce gène était très largement distribué, et qu’il existait vraisemblablement plusieurs isoformes du transporteur résultant d’un épissage alternatif. Enfin, les premières étapes de la création d’un modèle murin du PXE par invalidation du gène ABCC6 ont été initiées.