Abstract FR:

La Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM1) est un syndrome héréditaire caractérisé par l'association de lésions des glandes endocrines. La détection de mutation du gène MEN1, prédisposant à la NEM1, est importante pour le suivi médical des patients. Les techniques de diagnostic actuellement utilisées permettent d'identifier une mutation chez 95 % d'entre eux. Afin de contribuer à l'amélioration de ces analyses, nous avons développé de nouveaux outils diagnostics grâce auxquels nous avons identifié une large délétion du gène MEN1. L'étude de l'ARNm a également permis d'identifier les conséquences fonctionnelles de certaines anomalies atypiques du gène sur le processus d'épissage, prouvant ainsi leur pathogénicité. Enfin, nous avons développé un système d'étude de la fonction de la protéine ménine, codée par le gène MEN1, normale ou mutée dans des cellules ß pancréatiques afin d'analyser les conséquences fonctionnelles des mutations faux-sens.