L'approche des maladies héréditaires par la démographie génétique : le cas du Saguenay-Lac-Saint-Jean au Québec
Institution:
Bordeaux 2Disciplines:
Directors:
Abstract EN:
Several autosomal dominant and recessive disorders have a high incidence in Saguenay lac-Saint-Jean, a region located in the northeastern part of the province of Quebec (Canada). This thesis presents the summary of the researches in demographic genetics conducted for the last seven years in this region. The complementary between (historical) demography and population genetics allows to explain the presence, the frequency and the diffusion of the hereditary disorders in the French-Canadian population. The use of molecular data adds a new dimension to the concepts of population genetics. Migration, consanguinity, kinship, endogamy and geographic distribution as well as the demographic consequences (fertility, mortality) of the hereditary disorders are especially analyzed. A model of diffusion of the hereditary disorders in Saguenay lac-Saint-Jean based on the demographic and genetic analyses is proposed.
Abstract FR:
Plusieurs maladies autosomales dominantes et récessives ont une incidence très élevée au Saguenay lac-Saint-Jean, région située dans le nord-est de la province du Québec (Canada). Cette thèse présente le résume des travaux de recherche en démographie génétique réalisés depuis sept ans dans cette région afin de mieux comprendre la problématique génétique de sa population. La complémentarité entre démographies (historique) et génétique de population permet d'expliquer la présence, la fréquence et la diffusion des maladies héréditaires dans la population canadienne-française. L'utilisation des résultats de biologie moléculaire apporte une dimension nouvelle à ces études. Les mouvements migratoires, la consanguinité, l'apparentement, l'endogamie et la distribution géographique et les conséquences démographiques (fécondité, mortalité) des maladies héréditaires retiennent tout particulièrement notre attention. Un modèle de diffusion des maladies héréditaires au slsj élaboré à partir des analyses démographiques et génétiques est présente.