Abstract FR:

Le but est de connaître les conséquences de mutations génétiques sur les performances cognitives. Quatre maladies génétiques ont été étudiées : mutations du gène OPHN 1, syndrome 22q11, Trisomie 21 et syndrome de Williams-Beuren. Les outils de mesures communs à l'ensemble des participants sont : les échelles de Wechsler et des mesures de latéralité. Les résultats principaux sont les suivants : 1) les garçons porteurs de mutations OPHN1 présentent une variabilité dans les niveaux intellectuels. La latéralité manuelle des participants n'est pas encore stabilisée. 2) les patients porteurs du syndrome 22q11 ont une grande variabilité dans les niveaux intellectuels. Les patients dont les QI sont les plus bas présentent souvent une hyperprolinémie. 3) les enfants porteurs de Trisomie 21 ont rencontré beaucoup de difficultés dans la réalisation des tâches cognitives. 4) il existe des patterns de latéralité différents entre les porteurs de Trisomie 21 et les porteurs du syndrôme de Williams.