Abstract FR:

La beta thalassemie est due a un deficit de synthese de la chaine beta de l'hemoglobine entrainant un exces de chaines alpha non appariees qui precipitent dans la membrane. La quantite de chaines alpha fixees a la membrane erythrocytaire est correlee avec la baisse de la spectrine (26%) variable selon les patients et chez un meme patient selon les cellules. Ce deficit en spectrine est associe a un deficit en ankyrine (34%), principale proteine d'ancrage du cytosquelette a la membrane. Cette observation nouvelle n'a pu etre faite qu'avec l'introduction d'une methode originale de separation electrophoretique des proteines membranaires (electrophorese ut) permettant une meilleure resolution des proteines de haut poids moleculaire que la classique electrophorese sds. Au deficit quantitatif de la spectrine et de l'ankyrine dans le beta thalassemie, est associee une diminution tres importante des groupements thiols des proteines affectant tous les types de groupements thiols, tres reactifs ou peu reactifs, surtout ceux de l'ankyrine et de la spectrine. Les anomalies des proteines membranaires et la diminution de reactivite des groupements thiols sont proches dans les beta thalassemies murine et humaine. Ces resultats permettent de considerer la souris beta thalassemique comme un bon modele d'etude des alterations membranaires et des mecanismes de l'hemolyse encore inconnus chez l'homme. La souris beta thalassemique peut etre consideree comme une etape essentielle dans la recherche therapeutique de la beta thalassemie humaine