Abstract FR:

Cette etude concerne les formes precoces de maladie d'alzheimer (debut avant soixante ans). Cent trente proposants ont ete inclus. Les principaux resultats sont les suivants: l'incidence cumulee pour la maladie d'alzheimer parmi les apparentes de premier degre de ces proposants est de trente cinq pour cent a l'age de quatre vingt dix ans. Parmi les formes familiales, qui representent environ cinquante pour cent du nombre total de familles, deux types peuvent etre distingues: certaines familles (type un) sont caracterisees par un age de debut precoce (avant soixante ans) pour l'ensemble des malades. Dans d'autres familles (type deux) le proposant (age de moins de soixante ans par definition) a des apparentes malades tous ages de plus de soixante ans (cas tardifs). Au sein des familles de type un l'analyse de segregation montre que le mode de transmission est dominant avec penetrance complete a soixante ans. Au sein des proposants de type un il existe un desequilibre de liaison avec un allele d'un marqueur, tres proche du locus morbide localise sur le chromosome quatorze. Cela indique que plusieurs proposants de type un portent vraisemblablement une mutation identique a ce locus et sont issus d'un ancetre commun. De fait, nous avons pu relier quatre familles de type un en une genealogie unique regroupant a present trente quatre malades. Les lod scores obtenus dans cette famille permettent de localiser le gene pathologique sur le chromosome quatorze