Abstract FR:

La description en 1989 du gene codant la proteine cftr (cystic fibrosis transmembrane regulator) a permis aux laboratoires qui s'interessait a cette maladie de passer de l'etude indirecte de ce locus a l'etude directe, et donc de rechercher les anomalies moleculaires causes de la maladie. Dans ce but une combinaison de trois techniques a ete mise en place dans le laboratoire de biogenetique. Apres amplification des echantillons par pcr (polymerase chain reaction), une analyse des produits par la dgge (denaturing gradient gel electrophoresis) permet de focaliser l'effort de sequencage sur les echantillons heterozygote sur le fragment considere. Cette demarche a permis de decrire pour la premiere fois 12 mutations parmi les alleles recueillis en bretagne et ainsi de connaitre l'evenement moleculaire cause de la maladie pour plus de 98% d'entre eux. Cette strategie a permis de decrire de nombreuses autres mutations, de plus elle fournit des renseignements habituellement obtenus par l'analyse de structures familiales