Abstract FR:

L'utilisation des techniques récentes de biologie moléculaire et plus particulièrement l'amplification génique par pcr (polymerase chain reaction) nous a conduits à identifier les anomalies moléculaires en cause dans un cas d'alpha1-antitrypsine Pittsburgh chez un patient sans antécédent hémorragique et dans plusieurs déficits en antithrombine III. Pour ces derniers, la connaissance des mutations couplée à l'analyse protéique nous a permis d'apporter de nouvelles données concernant le site de fixation de l'héparine (antithrombine III Genève) et de mettre en évidence un premier cas de double hétérozygotie (antithrombine III Marseille). Par ailleurs, la caractérisation de 7 nouvelles mutations dans des déficits de type i nous a permis de confirmer, d'une part le rôle important joué par la partie c-terminale dans l'expression, la sécrétion et/ou la stabilité de la protéine, et d'une part, la grande hétérogénéité des défauts moleculaires en cause