Abstract FR:

Dans un premier temps, nous avons calcule la prevalence des craniostenoses en france puis nous avons travaille sur une serie de pres de 1 500 enfants de l'hopital des enfants malades a paris. Une etude epidemiologique a ete faite sur un echantillon total des enquetes genetiques. Nous avons observe 14,4% de cas familiaux dans les craniostenoses touchant la suture coronale et 6% de cas familiaux dans les craniostenoses touchant la suture sagittale. L'analyse de segregation montre que ces craniostenoses non syndromiques, selon un modele autosomique dominant, sont transmises avec une penetrance reduite de 0. 62 dans les coronales et de 0. 39 dans les sagittales. Dans les formes syndromiques, nous avons prouve l'homogeneite genetique des syndromes de crouzon et de saethre-chotzen. Nous avons repere des mutations du gene fgfr2 chez deux enfants atteints du syndrome de pfeiffer, type nos proposants atteints du syndrome de crouzon (pour une etude genotype-phenotype ulterieure) et trouve une nouvelle mutation chez un ftus atteint de maladie d'apert. Nos travaux actuels s'orientent vers la localisation des craniostenoses non syndromiques, la classification des craniostenoses syndromiques a partir des mutations repertoriees et l'analyse fonctionnelle au niveau cellulaire