Abstract FR:

La leucinose est une maladie hereditaire du metabolisme a debut neonatal, autosomique recessive, due a un deficit en decarboxylase des acides amines ramifies (leucine, valine, isoleucine). Lors d'un desequilibre entre les ingestats et le catabolisme proteiques d'une part et l'incorporation des acides amines dans la synthese proteique d'autre part, il se produit une accumulation des acides amines ramifies et de leur ceto-analogues dans l'organisme. Cette accumulation s'accompagne d'une encephalopathie aigue pouvant mettre en jeu le pronostic vital. L'objectif du traitement de ces decompensations metaboliques est d'assurer une elimination rapide des metabolites accumules par incorporation de ceux-ci dans les proteines par relance de l'anabolisme et dans les formes les plus severes par epuration extra-corporelle. Notre travail experimental comprend deux parties : la premiere a consiste a mettre au point une nouvelle technique d'epuration extra-corporelle neonatale, a evaluer son efficacite et sa tolerance sur un modele animal puis chez trois nouveau-nes. Les consequences metaboliques de ce traitement ont ete i) une elimination de leucine superieure aux possibilites de l'anabolisme proteique de l'enfant et aux autres techniques d'epuration extra-corporelle habituellement utilisees, ii) une elimination excessive de valine et isoleucine qui necessite de limiter la duree de l'epuration extra-corporelle et d'assurer une supplementation precoce, iii) un faible effet sur le catabolisme proteique, controle par des apports dietetiques concomittents. L'association de ce traitement a des apports dietetiques controles a ete appliquee a douze enfants en decompensation et semble avoir limite les lesions cerebrales. La deuxieme partie a consiste