Abstract FR:

Sont analysees dans cette these: l'heterogeneite de la phenylcetonurie en utilisant les haplotypes de restriction au locus pah, la pathologie moleculaire du gene pah, les correlations entre phenotypes, genotypes et expression in vitro, des donnees de genetique epidemiologiques concernant la phenylcetonurie en utilisant les associations gametiques entre haplotypes et mutations, enfin, la possibilite d'utiliser de l'adn residuel sur carte de guthrie