Abstract FR:

L'utilisation des techniques de clonage de sequencage, d'amplification in vitro et de detection de mutations ponctuelles a permis de mettre en evidence une conversion genique et une deletion en 5 des genes de gamma-globine humaines ainsi que plusieurs mutations de la region enhancer situee en 3 des memes genes. L'etude de l'incidence de ces mutations chez les drepanocytaires africains porteurs des differents tableaux cliniques associes a cette maladie, nous a permis d'une part d'evaluer leur role dans la regulation des genes de gamma-globuline et d'autre part d'en deduire leurs histoires phylogeniques presomptives. Nous discutons egalement l'influence phenotypique d'un chromosome porteur d'une triplication des genes gamma ainsi qu'une mutation non-sens decouverte dans le gene du facteur neuf de la coagulation qui est responsable d'une hemophilie b severe