Abstract FR:

Le complexe gp2b3a est une integrine. Les glycoproteines 2b et 3a sont les sous-unites alpha et beta de gp2b3a, un recepteur du fibrinogene sur les plaquettes qui joue un role primordial en hemostase. Son absence ou son defaut fonctionnel entrainent un syndrome hemorragique, la thrombasthenie de glanzmann. D'autre part 2b et 3a portent des alloantigenes pouvant etre responsables d'alloimmunisation post-transfusionnelle. Nous avons mis au point l'extraction d'arn plaquettaire. Nos rendements permettent des analyses par northern ou pcr sur de petits prelevements de sang. Cette technique nous a permis d'etudier un thrombasthenique n'ayant pas de 2b 3a. L'anomalie a ete localisee entre exons huit et dix du gene de 3a, et entraine l'absence d'arnm et de proteine 3a. Le patient etait homozygote de parents heterozygotes consanguins. Le gene de 2b etait normal ainsi que son transcrit. L'absence de proteine 2b est probablement due a la degradation de son precurseur incapable d'assemblage par absence de 3a. Nous postulons que l'absence de 3a dans les cellules endotheliales est compensee par d'autres integrines. Nous avons aussi caracterise l'alloantigene lek#a de 2b que nous avons trouve associe au polymorphisme ile/ser843 proche du c-terminal de la chaine lourde de 2b. En outre l'alloantigene lek#a semble aussi dependre des o-glycosylations. En conclusion, nous avons contribue a l'etude de la genetique de l'integrine 2b 3a et son polymorphisme