Abstract FR:

L'adrenoleucodystrophie (ald) est une maladie neurodegenerative grave liee au chromosome x, caracterisee par une accumulation des acides gras a tres longue chaine. L'ald est genetiquement fortement liee au locus dxs52 en sq28. Le groupe de loci dx52(polymorphisme)-dxs33-dxf22s3-dxs130-dxs134-dxs52-dxs15-dxs52 est contenu dans 575kb. Les genes de la vision des couleurs rouge et verte sont proches de dxs52, ils sont organises en unites fortement homologues de 37kb, arrangees en tandem. Une vision anormale des couleurs chez des patients ald a ete rapportee. Nous avons identifie un patient ald, qui presente egalement une vision des couleurs bleue monochromate, avec un rearrangement genomique complexe (deletion-inversion-deletion) en amont des genes de la vision des couleurs. Ce rearrangement est tres probablement a l'origine de son ald