Génétique et infertilité masculine : étude d'une population d'hommes infertiles et contribution à la caractérisation de la pathologie moléculaire du chromosome Y
Institution:
BesançonDisciplines:
Directors:
Abstract EN:
The study of an infertile male population seeking for Assisted Reproductive Technology is reported. Molecular study of the long arm of the Y chromosome, in AZF region, shows a relatively high ftequency of microdeletions, reflecting and confirming the interest of such an analysis in severe unexplained male infertility. Complete AZFa deletions are detected with a higher ftequency compared to literature data, essentially in non-obstructive azoospermia. Moreover, partial AZFb and AZFc deletions are detected: partial ptoximal AZFb deletions are rare and the associated phenotype has to be delimited. This work shows the interest of real-time PCR [polymerase chain reaction] technique to detect partial deletions or duplications of the AZFc region. The results are discussed following available data regarding mapping and molecular pathology of the Y chromosome.
Abstract FR:
Ce travail rapporte l'étude d'une population d'hommes présentant une infertilité dans le contexte d'une demande d'AMP [aide médicale à la procréation]. L'étude moléculaire du bras long du chromosome Y, dans la région AZF, montre la fréquence non négligeable des microdélétions de cette région, justifiant la proposition de cette analyse dans tous les cas d'infertilité sévère inexpliquée. Les délétions complètes de la région AZFa sont identifiées avec une fréquence supérieure aux données de la littérature, associées à une azoospermie sécrétoire. L'existence de délétions partielles de la région AZFb et AZFc est montrée : les délétions partielles proximales AZFb sont rares et le phénotype associé mérite d'être exploré plus avant. Ce travail montre l'intérêt de la mise en œuvre de la PCR [polymerase chain reaction] quantitative en temps réel pour la détection des délétions et des duplications partielles de la région AZFc. Ces résultats sont comparés et discutés en fonction des données concernant la cartographie et la pathologie moléculaire de l'Y.