Obésité syndromique - syndrome MOMO - et translocation réciproque homozygote t(16;20)(q21;p11. 23) : caractérisation des points de cassure et recherche de gènes
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Abstract EN:
There are a great number of genetic syndromes in which obesity represents one of the most important diagnostic criteria. The MOMO syndrome (Macrosomia, Obesity, Macrocephaly, and Ocular Abnormalities) is an overgrowth syndrome characterized by a morbid obesity with probable hyperphagia. We identified a balanced reciprocal translocation inherited as homozygous in a patient with MOMO syndrome. This exceptional observation allows to suggest a recessive autosomic hereditary mode and to localize the two breakpoints in 16q21 and 20p11. 23, which likely to harbour a gene implied in this syndrome. We characterized the breakpoints by FISH, LR-PCR and sequencing. The responsibility for five candidate genes, RP5-872K7. 2, NKX2-2, FOXA2, CDH8, and C20ORF19 was investigated in this patient and on a group of subjects carrying a compatible phenotype.
Abstract FR:
Il existe un grand nombre de syndromes génétiques dans lesquels l’obésité représente un des critères diagnostiques les plus importants. Le syndrome MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocephaly, Ocular Abnormalities) est un syndrome ayant comme signe majeur une obésité morbide avec probable hyperphagie. Nous avons identifié une translocation réciproque équilibrée héritée à l’état homozygote chez un patient porteur d’un syndrome MOMO. Cette observation exceptionnelle permet de poser l’hypothèse d’un mode héréditaire autosomique récessif et de localiser deux points de cassure en 16q21 et 20p11. 23 susceptibles de posséder un gène impliqué dans ce syndrome. Nous avons caractérisé les points de cassure par FISH, LR-PCR et séquençage. La responsabilité de cinq gènes candidats, RP5-872K7. 2, NKX2-2, FOXA2, CDH8 et C20ORF19 a été investiguée chez ce patient et sur une cohorte de sujets porteurs d’un phénotype compatible.